INVESTIGAÇÃO GENÔMICA E EPIGENÉTICA DO AUTISMO EM INDIVÍDUOS COM E SEM ALTAS HABILIDADES: UMA ABORDAGEM INTEGRATIVA

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) caracteriza‑se por ampla variabilidade fenotípica, incluindo desde déficits significativos até habilidades cognitivas excepcionais. Este estudo teve como objetivo identificar marcadores genômicos e epigenéticos associados ao TEA em indivíduos com e sem altas habilidades, contribuindo para entender sua heterogeneidade e orientar
intervenções personalizadas. Adotou‑se abordagem exploratória-descritiva em três etapas: (1) revisão sistemática da literatura sobre genética e epigenética do TEA; (2) seleção de genes do banco SFARI Gene com forte associação à sinaptogênese e
desenvolvimento neural (p. ex., MECP2, NRXN1, SHANK3); e (3) análise de dados de metilação do DNA em publicações científicas, buscando alterações em genes já selecionados e identificando novos candidatos (KDM5B, BCL11A). Os resultados
mostram que indivíduos com TEA frequentemente exibem habilidades cognitivas elevadas em domínios específicos, acompanhadas de déficits em outras áreas, apoiando a hipótese do “alto desequilíbrio de inteligência”. Genes clássicos do TEA
(SHANK3, NRXN1, NLGN3, CNTNAP2) confirmaram seu papel na função sináptica e conectividade neuronal, enquanto KDM5B e BCL11A emergiram como potenciais reguladores epigenéticos adicionais. Conclui‑se que a integração de dados
genômicos e epigenéticos é promissora para a identificação de biomarcadores capazes de aprimorar diagnósticos e prognósticos no TEA e inspirar intervenções direcionadas à modulação epigenética. Estudos futuros devem validar
experimentalmente essas assinaturas (ChIP‑seq, arrays de metilação) e avaliar sua estabilidade ao longo do desenvolvimento.